Découverte d’un nouveau gène de prédisposition au cancer du sein

Si 30% des cancers du sein d’origine familiale ont aujourd’hui une cause connue, la grande majorité d’entre eux demeurent inexpliqués. Dans une vaste étude, le Professeur Melissa Southey de l’université de Melbourne en collaboration avec les Professeurs Sean Tavtigian et David Goldgar de l’université de l’Utah, ont découvert que des mutations dans le gène XRCC2, bien que rares, expliquent un certain nombre de cas de cancers du sein d’apparition précoce dans des familles sans cause génétique connue.

Rare Mutations in XRCC2 Increase the Risk of Breast Cancer
D.J. Park, F. Lesueur, T. Nguyen-Dumont, M. Pertesi, F. Odefrey, F. Hammet, S.L. Neuhausen, E.M. John, I.L. Andrulis, M.B. Terry, M. Daly, S. Buys, F. Le Calvez-Kelm, A. Lonie, B.J. Pope, H. Tsimiklis, C. Voegele, F.M. Hilbers, N. Hoogerbrugge, A. Barroso, A. Osorio, the Breast Cancer Family Registry, the Kathleen Cuningham Foundation Consortium for Research into Familial Breast Cancer, G.G. Giles, P. Devilee, J. Benitez, J.L. Hopper, S.V. Tavtigian, D.E. Goldgar, M.C. Southey.
The American Journal of Human Genetics, Volume 90, Issue 4, 734-739, 29 March 2012. doi:10.1016/j.ajhg.2012.02.027
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